InicioNoticiasLa NaciónConoce cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes en Venezuela

Conoce cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes en Venezuela

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El Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) informó que las enfermedades hereditarias en Venezuela no están distribuidas de manera aleatoria, por ende, iniciaron un estudio para determinar en qué regiones son más comunes este tipo de patologías que no tienen cura.

Enfermedades hereditarias más comunes en Venezuela

De acuerdo a la jefa de Laboratorio de Genética Humana (LGH) del IVIC, Irene Paradisi, existen tres enfermedades con mayor frecuencia, basados en las investigaciones: Huntington, Wilson y PAI (Porfiria Aguda Intermitente).

La experta participó en la video conferencia “Enfermedades hereditarias en Venezuela: origen y distribución geográfica”, donde detalló la distribución de casos en el territorio, pese a que el despliegue de la investigación aun no concluye.

Wilson

La Revista Española de Enfermedades Digestivas señala que se trata de una enfermedad congénita. La causa la acumulación tóxica en el organismo de cobre en los tejidos; esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro.

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“La mitad de las familias diagnosticadas en el laboratorio, provienen del estado Zulia. Hasta los momentos no existe una hipótesis que tenga un sustento objetivo que lo explique y que pudiera dar luces de cuáles son los motivos”, indicó Paradisi.

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Seguidamente, agregó que ahora conocen las regiones específicas donde ciertas enfermedades hereditarias son más frecuentes. “Eso se debe a que son transmitidas de generación en generación”.

Los pacientes que no son tratados con los medicamentos tienen un alto riesgo de morir, destacó la jefa del laboratorio.En los últimos 32 años, el LGH detectó 35 familias genéticamente independientes con la enfermedad de Wilson, puntualizó Paradisi.

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A su vez, dijo que el tratamiento consiste en suministrar un medicamento llamado trien. Este elimina el cobre acumulado, el cual permite a los pacientes llevar una vida normal, siempre y cuando se apeguen al tratamiento, que debe ser de por vida.

Porfiria Aguda Intermitente

Es una enfermedad metabólica que es ocasionada por un déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBG-D). En los últimos 28 años, Paradisi explicó que el LGH diagnosticó y atendió a 35 familias con esta patología; los pacientes suelen presentar crisis agudas con manifestaciones clínicas neuroviscerales, desencadenadas por agentes ambientales.

Al igual que Wilson, los pacientes con ella pueden llevar una vida tranquila, aunque cumpliendo sus respectivos tratamientos.

Huntingtong

Se trata de una enfermedad neurológica degenerativa que produce alteración psiquiátrica y motora. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas.

Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

Estudios geográficos

Paradisi precisó que la importancia de investigar la ubicación de las familias con enfermedades hereditarias es identificar las regiones geográficas del país donde son más comunes.

De esta forma podrán facilitar la identificación de nuevos casos y orientar el diagnóstico preliminar. Así como contribuir para conocer la genética epidemiológica de interés en el área de la genética médica.

La vocera del LGH expuso que el laboratorio se enfoca en la atención de estas patologías. En igual forma la producción y alcance de los medicamentos para facilitar de manera gratuita a las familias que fueron registradas por la institución.

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Kevin Ibarrahttp://Táchira%20Noticias
Comunicador Social de la ULA

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